ЕЩЁ БОЛЬШЕ ИНТЕРЕСНОГО И ПОЛЕЗНОГО В НАШЕМ ТЕЛЕГРАМ-КАНАЛЕ «Здоровье уральцев» https://t.me/minzdravso
ПОДПИСЫВАЙСЯ!
Областная детская клиническая больница, Елена Жукова
В Екатеринбурге состоялась конференция, на которой ведущие российские врачи обсуждали наследственные болезни у детей, в том числе те, которые помогает выявить расширенный неонатальный скрининг. Передовые технологии лечения, включающие применение дорогостоящих современных препаратов, позволяют маленьким пациентам расти и развиваться благодаря реализации национального проекта «Продолжительная и активная жизнь».
«В Свердловской области развитие медицины всегда шло по пути внедрения высоких технологий, и нам приятно видеть интерес ведущих экспертов страны. В рамках конференции специалисты обсудили новейшие методы терапии тех заболеваний, диагностика которых стала нам доступна благодаря программе расширенного неонатального скрининга и проекту полноэкзомного секвенирования, который реализуется в нашей области в сотрудничестве с НМИЦ АГП им. Академика В. И. Кулакова», — отметила советник заместителя губернатора – министра здравоохранения Свердловской области, начальник управления организации медицинской помощи детям и родовспоможения Елена Чадова.
В конференции участвовали более 80 врачей-педиатров, неонатологов, реаниматологов-анестезиологов и генетиков. Специалисты приехали из 15 регионов России, в том числе Челябинской, Курганской, Самарской, Томской и Тюменской областей, республик Тыва и Татарстан и других территорий. В ходе конференции участники обсуждали сложные случаи диагностики наследственных заболеваний, алгоритмы выявления патологий печени у новорождённых, современные возможности расширенного неонатального скрининга и особенности генетических исследований у детей. Отдельные секции были посвящены разбору клинических случаев, в том числе редких болезней обмена и генетических эпилепсий.
«Врач должен учиться всю жизнь. Этот тезис применим и к редким заболеваниям. Только недавно у нас появились инструменты диагностики и лечения редких и тяжёлых заболеваний печени. Часто они проявляются самыми обычными симптомами, и распознать их способен только тот, кто постоянно обновляет свои знания, поэтому такие конференции чрезвычайно значимы. Они собирают врачей разных специальностей, позволяют смотреть на проблему комплексно и вырабатывать общие подходы. Это очень помогает нам в реальной работе: повышает насторожённость, улучшает качество диагностики», — рассказал начальник неонатального отдела Областной детской клинической больницы Марк Пруткин.
Стоит отметить, что расширенный неонатальный скрининг в РФ проводится на 36 редких заболеваний. Помимо этого, новорождённым в Свердловской области с 2024 года стал доступен уникальный метод диагностики — секвенирование полного экзома, позволяющий выявлять сразу тысячи редких генетических заболеваний. В проекте участвуют несколько регионов России, включая Свердловскую область. Врачи-неонатологи перинатальных центров Екатеринбурга определяют, каким детям показано такое исследование, и направляют кровь в лабораторию НМИЦ АГП им. ак. В.И. Кулакова, где проводятся молекулярно-генетические анализы. Каждый полученный результат интерпретируют врачи-генетики Клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребёнка».
«За неполных два года завершено обследование более 500 новорождённых, включённых в программу. Уже к возрасту одного-двух месяцев у 137 детей выявлены различные генетические заболевания. Ранняя диагностика позволяет врачам выбрать оптимальную тактику при оказании помощи этим пациентам, снизить риски осложнений и неблагоприятных исходов, насколько это возможно в каждом конкретном случае», — подчеркнула заведующая отделением медико-генетического консультирования КДЦ ОЗМР Мария Сумина.
Собрать на конференцию большое количество спикеров из ведущих медицинских центров страны удалось при поддержке благотворительного фонда «Жизнь как чудо».
«Эта конференция — результат взаимодействия нашего фонда с активными врачами Уральского федерального округа, которые стремятся развивать свои знания и навыки и обучать коллег. Особенно важно, что мы привлекли специалистов разного профиля: педиатров, неонатологов, реаниматологов и генетиков. Такой междисциплинарный подход позволяет смотреть на диагностику комплексно и повышает шанс вовремя увидеть болезнь. Мы очень рассчитываем на продолжение сотрудничества со Свердловской областью и уверены, что вместе сможем сделать помощь детям ещё более эффективной», — подчеркнула директор фонда «Жизнь как чудо» Анастасия Черепанова.
