ЕЩЁ БОЛЬШЕ ИНТЕРЕСНОГО И ПОЛЕЗНОГО В НАШЕМ ТЕЛЕГРАМ-КАНАЛЕ «Здоровье уральцев» https://t.me/minzdravso
ПОДПИСЫВАЙСЯ!
Клинико-диагностический центр «Охрана здоровья матери и ребёнка», Гульнара Давлетшина
Раннее выявление спинальной мышечной атрофии у новорождённых позволило 29 детям в Уральском федеральном округе получить своевременную генную терапию и шанс на полноценную жизнь. Благодаря неонатальному скринингу диагноз ставится в течение 10-14 дней, а лечение начинается в среднем уже через 30-40 дней после рождения малыша. Реализация программ по охране материнства и детства в соответствии с целями нацпроекта «Семья» является важной частью работы министерства здравоохранения Свердловской области.
«Анюту мы очень ждали! Что было бы без скрининга, невозможно представить. Всё удалось успеть вовремя, до появления симптомов: обследование, постановка диагноза, помощь психолога, и, самое главное, начало терапии. Анюта развивается, как все детишки: пошла в 8 месяцев, очень активная, целеустремлённая девочка. Большая благодарность команде врачей!» — рассказала мама одной из первых пациенток, получивших помощь.
Спинальная мышечная атрофия — тяжёлое наследственное заболевание, приводящее к прогрессирующей мышечной слабости. Ранняя диагностика и генная терапия, доступные благодаря неонатальному скринингу, который в Свердловской области стартовал в 2022 году, кардинально меняют прогноз течения болезни.
Клинико-диагностический центр «Охрана здоровья матери и ребёнка» проводит скрининг СМА для всех новорождённых УрФО, подтверждающую диагностику выполняют в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова. Благодаря совместной работе межрегионального и федерального центров по программе неонатального скрининга за 2,5 года в Уральском федеральном округе выявлено 29 детей со СМА.
Патогенетическую генную терапию и реабилитацию юные свердловчане, имеющие клинические показания, с 2019 года проходят в Областной детской клинической больнице. За это время реализовано более 200 интратекальных инъекций нусинерсена (Спинраза), у 27 детей инициирована терапия рисдипламом, 30 детям проведена инфузия онасемноген абепарвовека (Золгенсма). Сейчас под наблюдением специалистов медучреждения находятся 43 ребёнка со СМА.
«Областная детская клиническая больница стала одной из первых региональных клиник в России, оказывающих полный цикл медицинской помощи пациентам с редкими неврологическими заболеваниями. Диагностика, лечение, реабилитация, реанимация, большое количество междисциплинарных взаимодействий — всё организовано в одной структуре», — рассказала заведующая неврологическим отделением ОДКБ Кристина Невмержицкая.
Добавим, что врачи-генетики Клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребёнка» проводят консультации для супружеских пар по планированию беременности и дородовую диагностику для выявления риска рождения детей со СМА.
«В России частота СМА составляет примерно 1 на 6500. Это означает, что каждый 40-й человек является скрытым носителем болезни. Сейчас подавляющее большинство людей узнают о своём носительстве только после рождения больного ребёнка — в такой семье вероятность снова родить малыша со СМА значительно увеличивается и составляет 25%. Современные методы молекулярно-генетической диагностики позволяют супружеским парам узнать о своём статусе носительства СМА до наступления беременности, а в семьях с выявленным высоким риском — избежать рождения малыша с таким заболеванием», — отметила заведующая отделением медико-генетического консультирования Клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребёнка», врач-генетик Мария Сумина.
Благодаря слаженной работе специалистов учреждений здравоохранения — от лаборатории неонатального скрининга до федеральных центров и благотворительных фондов — диагноз «СМА» ставится своевременно. Это позволяет обеспечить детям с тяжёлым заболеванием доступ к генной терапии, которая кардинально меняет их будущее и дарит надежду на полноценную жизнь.