В свердловском Центре мониторинга орфанных заболеваний ежегодно наблюдается порядка 300 детей

Согласно закону «Об основах охраны здоровья граждан РФ», орфанными заболеваниями принято считать те, которые встречаются не более чем у десяти человек на 100 тысяч населения. На сегодняшний день в региональном сегменте Федерального регистра находится 286 детей, имеющих разные орфанные заболевания.



Говоря о статистике редких заболеваний, специалисты отмечают, что что одним из самых редко встречающихся орфанных заболеваний является мукополисахаридоз. Только каждый 20-й житель планеты носит в себе ген этого заболевания. В Свердловской области таких пациентов – 9. Самым же часто встречающимся заболеванием, занесенным в регистр, является нарушение обмена ароматических аминокислот (классическая фенилкетонурия) – 199 пациентов.


В Областной детской клинической больнице (ОДКБ), уже более 10 лет, успешно функционирует Центр мониторинга больных орфанными заболеваниями среди детского населения Свердловской области. В Центре на ежедневной основе ведется работа по включению, исключению или внесению изменений в сведения о пациентах, страдающих редкими заболеваниями.


«К редким или, как их называют, орфанным заболеваниям относят любое заболевание, затрагивающее незначительную часть населения планеты. Большинство редких заболеваний имеют генетическую природу, хотя их симптомы необязательно могут проявляться сразу после рождения», — пояснила начальник отдела контроля качества медицинской помощи ОДКБ Лариса Анохина.

В настоящее время перечень орфанных заболеваний с обеспечением лекарственными препаратами и специализированными продуктами лечебного питания состоит из 17 нозологий. Из них детей, с подтвержденными диагнозами в регистре детей Свердловской области, состоит по 13 нозологиям. За 2021 год диагностированы и внесены в регистр сведения о 15 пациентах, 12 детей достигли 18 летнего возраста и были переданы в региональный центр мониторинга больных орфанными заболеваниями взрослого населения, который находится в СОКБ №1. Также стоит отметить, что все дети, включенные в регистр и нуждающиеся в лечении лекарственными препаратами и продуктами лечебного питания, обеспечиваются ими в полном объеме, благодаря реализации нацпроекта «Здравоохранение». Ведь своевременно начатое лечение способствует стабилизации состояния ребенка, его дальнейшей социализации и возможности вести полноценный образ жизни.


Во всем мире, с 2008 года по инициативе европейской организации по изучению редких болезней EURORDIS самый редкий день в году — 29 февраля — официально получил статус Международного дня редких заболеваний (Rare Disease Day), а в не високосные годы этот день отмечается 28 февраля.