Почти 100% новорожденных детей в Свердловской области охвачены неонатальным скринингом

Благодаря национальному проекту «Здравоохранение» в Свердловской области активно развивается медицинская генетика, в том числе для выявления наследственных заболеваний сразу после рождения. Почти 43 тысячам новорожденных свердловчан проведен в 2021 году неонатальный скрининг – исследование, позволяющее выявить наиболее распространенные генетические заболевания, которые представляют угрозу для жизни и здоровья. Сейчас большинство детей обследуют на пять наследственных заболеваний (муковисцидоз, галактоземию, адреногенитальный синдром, врожденный гипотиреоз и фенилкетонурию).



Неонатальный скрининг, или так называемый «пяточный тест», проводится по капле крови, взятой из пяточки ребенка специально подготовленным медицинским работником на 4-е сутки жизни в роддоме, а в случае ранней выписки – на педиатрическом участке по месту жительства. Образцы крови новорожденных поступают в Клинико-диагностический центр «Охрана здоровья матери и ребенка», в лабораторию неонатального скрининга, где и проводится само исследование.


По итогам 2021 года процент охвата неонатальным скринингом новорожденных детей в Свердловской области составил 99,5. В результате выявлено 39 детей с наследственными заболеваниями, в том числе 10 случаев фенилкетонурии, 8 – адреногенитального синдрома, 18 – врожденного гипотиреоза, 3 – муковисцидоза. Все дети, которым по результатам скрининга был установлен диагноз, находятся под диспансерным наблюдением, получают лечение, предотвращающее тяжелую инвалидность. Благодаря возможностям телемедицины, родители могут получать консультации специалистов, в том числе по вопросам подбора и коррекции диетического питания, без очного посещения «КДЦ «ОЗМР».


«Проведение неонатального скрининга дает возможность врачам своевременно начать лечение и избежать тяжелых осложнений. В нашей стране долгое время проводился неонатальный скрининг всего пяти наследственных заболеваний. Но в скором времени, благодаря инициативе ведущих генетиков и по решению Правительства Российской Федерации, станет возможным расширить перечень болезней до 36, куда войдут наследственные заболевания обмена, спинальная мышечная атрофия (СМА) и первичные иммунодефициты», - рассказала главный внештатный специалист по медицинской генетике в Уральском федеральном округе, главный врач «КДЦ «ОЗМР» Елена Николаева.

Ранняя диагностика редких заболеваний имеет огромное значение не только с медико-социальной, но и с экономической точки зрения, поскольку лечение пациентов с редкими заболеваниями требует значительных финансовых затрат. Так, например, стоимость одного из зарегистрированных на сегодня в России препаратов для патогенетической терапии СМА составляет 150 млн. рублей. Обеспечением лекарствами детей с редкими заболеваниями занимается благотворительный фонд «Круг добра».