В регионе активно реализуется проект по выявлению первичных иммунодефицитов у новорождённых

Свердловская область стала одним из первых регионов Российской Федерации, принявших участие в пилотном проекте по массовому неонатальному скринингу на выявление тяжелых форм первичных иммунодефицитов у новорожденных, стартовавшем в августе 2021 года. Координатором скрининга в регионе является клинико-диагностический центр «Охрана здоровья матери и ребенка» (КДЦ ОЗМР).



Напомним, что в июне прошлого года Правительством Российской Федерации принято решение о расширении с 2023 года программы массового скрининга новорожденных в Российской Федерации с 5 до 36 заболеваний. В список дополнительных заболеваний, на которые будет проводиться «пяточный тест», вошли и первичные иммунодефициты (ПИД), или, как их чаще называют, врожденные ошибки иммунитета.


ПИД представляют из себя большую группу болезней, связанных с вовлечением иммунной системы, развивающихся вследствие генетических нарушений и приводящих к развитию тяжелых хронических инфекций и воспалительному поражению жизненно важных органов. Большинство новорожденных с ПИД выглядят совершенно здоровыми и не имеют клинических проявлений на протяжении периода влияния материнского иммунитета.


«Болезни группы первичного иммунодефицита могут проявляться в совершенно разных вариантах. Это могут быть как тяжёлые проявления, так и малозаметные, на которые вообще могут не обратить внимание. На сегодняшний день в нашем региональном регистре состоит около 650 пациентов, и детей, и взрослых. Уже разработаны технологии лечения, в том числе трансплантация гемопоэтических стволовых клеток», - поделилась главный детский иммунолог Свердловской области Ирина Тузанкина.

К счастью, существует простой и надежный метод, с помощью которого скрытые дефекты иммунитета ребенка могут быть обнаружены - количественное определение маркеров дифференцировки клеток иммунной системы. Проведение скрининга не только повышает выявляемость заболевания, понижает инвалидизацию и младенческую смертность, но и значительно снижает затраты на лечение ребенка до установления правильного диагноза.


«Необходимость проведения пилотного проекта до начала массового тестирования обусловлена рядом отличий скрининга на первичные иммунодефициты от уже существующего скрининга на 5 наследственных болезней, в том числе тем, что относится к области генетических технологий, так как в процессе лабораторного этапа используется ДНК ребенка, выделенная из сухого пятна крови», - рассказала заведующая лабораторией молекулярной диагностики КДЦ ОЗМР Светлана Дерябина.

В период с августа по декабрь 2021 года в Свердловской области на тяжелые формы врожденных ошибок иммунитета уже протестировано более 3,5 тысяч новорожденных, из которых в группу риска по ПИД попало 22 ребенка с критическими значениями маркеров (0,6% от общего числа проскринированных). У всех этих детей уже в первые месяцы жизни зафиксированы различные клинические проявления иммунодефицита.

Уточнение диагноза и дальнейшее наблюдение за детьми, применение терапевтических технологий осуществляется специалистами отделения клинической иммунологии ОДКБ.