Международный день ДНК отмечается 25 апреля

ДНК или дезоксирибонуклеиновая кислота - это макромолекула, обеспечивающая хранение, передачу и реализацию генетической программы развития и функционирования живых организмов. Хранится информация в виде генетического кода. У человека она находится в ядре клеток, в составе хромосом.

ДНК была выделена в 1868 году Иоганном Фридрихом Мишером как химическое вещество, содержащее азот и фосфор. Затем в результате многочисленных экспериментов было доказано, что именно ДНК является носителем генетической информации.


Учёными Джеймсом Уотсоном и Фрэнсисом Криком была предложена структура двойной спирали ДНК. Результаты данного исследования были опубликованы в журнале Nature в 1953 году, а учёные удостоены Нобелевской премии. Это был переломный момент в истории биологии и генетики.


Работа по изучению структуры ДНК продолжалась, и 25 апреля 2003 года было объявлено о завершении проекта по расшифровке генома человека. В этот же день, учитывая важность данного события в развитии генетики, сначала в США, а затем и в других странах, 25 апреля официально объявлено Днем ДНК. В России празднование международного дня ДНК впервые произошло в 2009 году.


Эти открытия и дальнейшие успехи исследований в области генетики человека имеют колоссальное практическое значение для всего мира. Благодаря им возникли новые области знания (молекулярная биология, молекулярная генетика), соответствующие биотехнологии (такие, как генная инженерия) и методы (например, полимеразная цепная реакция), получены многие препараты, без которых уже немыслима медицина.


И, конечно же, стала возможной диагностика наследственных заболеваний и их профилактика – то есть те направления работы, которые сегодня в Свердловской области успешно реализуются в Клинико-диагностическом центре «Охрана здоровья матери и ребенка». Специалисты Центра, помимо клинической диагностики наследственных болезней и медико-генетического консультирования для определения прогноза потомства, проводят лабораторную диагностику различных наследственных, в том числе редких, заболеваний с использованием широкого спектра методов.


Лаборатории Центра оснащены современным диагностическим оборудованием, позволяющим проводить различные виды анализов для диагностики хромосомной патологии цитогенетическими и молекулярно-цитогенетическими методами, наследственных нарушений обмена веществ биохимическими и молекулярно-генетическими методами, ДНК-диагностику наследственных заболеваний.

«У нас работают уникальные специалисты – медицинские генетики, которых не более 10 в области. В 2020 году в нашем Центре генетиками проконсультировано около 10 тысяч пациентов, в рамках неонатального скрининга обследовано на наследственные заболевания почти 44 тысячи новорожденных, проведено более 4 тысяч цитогенетических исследований с целью диагностики хромосомных нарушений, в том числе внутриутробно. Мы проводим большую работу по выявлению генетических причин женского и мужского бесплодия», – отметила главный врач КДЦ ОЗМР, главный внештатный специалист по медицинской генетике в Уральском федеральном округе Елена Николаева.