Ежегодно более 270 пациентов с редкими заболеваниями получают лечение в Областной детской больнице

С мая 2012 года при поддержке Минздрава Свердловской области на базе Областной детской клинической больницы (ОДКБ) функционирует Центр мониторинга больных орфанными заболеваниями среди детского населения Свердловской области. В течение года, на ежедневной основе, в Центре орфанных заболеваний ведётся работа по включению, исключению или изменению сведений о пациентах, страдающих редкими заболеваниями.



К редким или, как их называют, орфанным заболеваниям относят любое заболевание, затрагивающее незначительную часть населения планеты. В России, орфанными заболеваниями принято считать те, которые встречаются не более чем у 10 человек на 100 тысяч населения. Большинство редких заболеваний имеют генетическую природу, хотя их симптомы необязательно могут проявляться сразу после рождения.


Стоит отметить, что благодаря специалистам ОДКБ, в конце прошлого года, этот сложный и редкий диагноз был выявлен у маленького пациента Свердловской области, которому всего 2,5 года и теперь малыш получает специализированное лечение в полном объеме.


«Говоря о редких заболеваниях, можно отметить, что одним из самых редко встречающихся орфанных заболеваний является мукополисахаридоз. Только каждый 20-й житель планеты носит в себе ген этого заболевания. И на сегодняшний день на базе нашего медицинского учреждения создано отделение, которое является вторым в стране и единственным в Уральском регионе по лечению данного заболевания. Всего на территории Свердловской области зарегистрировано 14 пациентов», — рассказала заведующая педиатрическим отделением ОДКБ Людмила Бахарева.

Еще одним важным этапом в оказании помощи детям, имеющим редкие заболевания, стало проведение генной терапии в Италии ребенку, которому был всего один год. В то время в Федеральных центрах России ребенку не смогли подобрать донора для проведения трансплантации костного мозга и семье было предложено проведение генной терапии за рубежом. Наш пациент был одним из первых, который получил данный вид терапии. Проведение терапии позволило исключить еженедельное введение фермента на базе стационара. Столь сложное заболевание медики ОДКБ также выявили в раннем возрасте (три месяца). Сейчас ребенок чувствует себя хорошо и активно развивается.


На сегодняшний день в региональном сегменте Федерального регистра находится 279 детей, имеющих разные орфанные заболевания. Согласно статистике порядка 40 новых пациентов заносятся в региональный сегмент Федерального регистра ежегодно. Все пациенты, внесенные в регистр, получают лечение лекарственными препаратами и продуктами специализированного лечебного питания. Это способствует стабилизации состояния ребенка, его дальнейшей социализации и возможности вести полноценный образ жизни.


Во всем мире, с 2008 года, по инициативе европейской организации по изучению редких болезней EURORDIS самый редкий день в году — 29 февраля — официально получил статус Международного дня редких заболеваний (Rare Disease Day). В не високосные годы этот день отмечается 28 февраля.